значение слова фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. У людей с этим заболеванием отсутствует или сильно снижена активность фермента фенилаланингидроксилазы, который необходим для превращения фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются в организме, что может привести к повреждению мозга и развитию умственной отсталости.

Основные характеристики фенилкетонурии:

• Наследственность: Фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутантного гена.
• Диагностика: Ранняя диагностика заболевания осуществляется с помощью неонатального скрининга новорожденных, который проводится в первые дни жизни.
• Симптомы: Без лечения у детей с фенилкетонурией могут развиваться задержка в развитии, умственная отсталость, поведенческие проблемы, экзема, и специфический «мышиный» запах кожи, волос и мочи из-за накопления фенилаланина.
• Лечение: Основной метод лечения заключается в строгом соблюдении диеты с низким содержанием фенилаланина, что помогает предотвратить накопление этой аминокислоты в организме и избежать негативных последствий для здоровья.

Фенилкетонурия — одно из заболеваний, которые могут быть успешно контролируемы при условии своевременной диагностики и строгого соблюдения лечебных рекомендаций.